Sau 15 năm nghiên cứu đối với 5 gia đình, trong đó ít nhất một thành viên bị chứng thiếu sắt kinh niên, các nhà khoa học phát hiện thấy biến thể ở gien mang ký hiệu TMPRSS6, xuất hiện ở cả 5 gia đình này. Người bệnh có những biến thể gien lặn khi cha mẹ họ không còn mắc bệnh thiếu máu do thiếu sắt. Tuy nhiên, cơ chế dẫn đến kết luận này vẫn đang được nghiên cứu.

Thiếu protein của gien TMPRSS6 khiến cơ thể sản sinh quá nhiều hepcidin, một loại hoóc-môn giúp cơ thể chống lại nguy cơ có quá nhiều chất sắt. Tuy nhiên, ở bệnh nhân mắc IRIDA, vẫn có một lượng lớn hepcidine được tạo ra mặc dù họ bị thiếu sắt, do đó chức năng kìm hãm ruột hấp thụ sắt bị mất cân bằng.

Việc phát hiện gien TMPRSS6 có thể giúp giới khoa học tìm ra các phương pháp điều trị khả năng kém hấp thụ chất sắt ở người. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), thiếu sắt là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh thiếu máu, xảy ra khi trong máu có quá ít tế bào hồng cầu hoặc khi những tế bào này thiếu loại protein hemoglobin có chức năng vận chuyển ô-xi.